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佳學(xué)基因?血液系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有血液系統疾病怎么辦?

血液系統疾病是一組原發(fā)于造血系統的或影響造血系統伴發(fā)血液異常改變,以貧血、出血、發(fā)熱為特征的疾病,與基因突變極為密切。血液系統疾病多半是難治性疾病,發(fā)病隱襲,病狀隱匿,即使患病,患者常不能自己察知。血液系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“血液系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種血液系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為血液系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
血友病 地中海貧血 急性髓系白血病
范可尼貧血 von Willebrand病 家族性非霍奇金氏淋巴瘤
非典型溶血性尿毒癥綜合征 出血異常 甲基丙二酸尿癥
高鐵血紅蛋白血癥 戈謝病 假性血管性血友病
高同型半胱酸血癥 巨大血小板綜合征 鐮狀細胞貧血
骨干發(fā)育不良 巨血小板減少癥 凝血因子缺乏癥
骨髓增生異常綜合征 巨幼細胞性貧血 畸形紅細胞增多癥
Ⅰ型/Ⅱ型/Ⅲ型von Willebrand病 骨髓增殖性疾病伴嗜酸性粒細胞增多癥 橢圓形紅細胞增多癥1型
Ghosal型造血長(cháng)骨骨干發(fā)育不良 環(huán)狀鐵粒幼細胞性貧血伴B細胞免疫缺陷 維生素B12缺乏癥
Glanzmann血小板機能不全癥 灰色血小板綜合征 維生素K依賴(lài)性凝血因子缺乏癥1型
Kostmann綜合征 活化蛋白C抵抗引起的易栓癥 無(wú)丙種球蛋白血癥
Majeed綜合征 己糖激酶缺乏性溶血性貧血 先天性單純紅細胞再生障礙性貧血
MonoMAC綜合征 家族性骨髓衰竭綜合征/Malignancy 先天性單純紅細胞再生障礙性貧血糖皮質(zhì)激素治療反應相關(guān)
Muir-Torre綜合征 家族性紅細胞增多癥1 先天性紅細胞生成障礙貧血
Omenn綜合征 抗凝血酶Ⅲ引起的易感性易栓癥 先天性角化不良
P2RY12缺陷性出血異常 聯(lián)合凝血因子V和Vll缺乏 先天性角化不良癥
RAC2,AP3B1 磷酸甘油酸激酶1缺乏癥 先天性無(wú)/低纖維蛋白原血癥
Revesz綜合征 硫胺素敏感性巨幼紅細胞性貧血綜合征 先天性無(wú)巨核細胞血小板減少癥
Rothmund-Thomson綜合征 裸淋巴綜合征 先天性嚴重嗜中性粒細胞減少癥
Schimke免疫-骨發(fā)育不良 免疫缺陷伴高lgM3型 先天性中性粒細胞減少
Seckel綜合征1型 凝血惡烷合酶缺陷癥 纖溶酶原激活物抑制因子1缺乏癥
Shwachman-Diamond綜合征(SBD綜合征) 凝血調節蛋白缺乏易栓癥 線(xiàn)粒體肌病伴鐵粒幼細胞性貧血
TCⅡ缺乏癥/鈷胺素轉運蛋白Ⅱ缺陷癥 凝血因子VⅡ缺乏癥 小細胞低色素貧血伴鐵過(guò)載
WHIM綜合征 凝血因子V缺乏癥 血栓性血小板減少性紫癜
Wiskott-Aldrich綜合征 凝血因子X(jué)Ⅱ缺乏癥 血小板減少性橈骨發(fā)育不全綜合征
X連鎖淋巴細胞增生綜合征2型 凝血因子X(jué)缺乏癥 血小板減少癥
X連鎖貧血伴或不伴有嗜中性粒細胞減少癥或血小板異常 皮膚異色病合并中性粒細胞減少癥 血小板增多癥
X連鎖鐵粒幼細胞貧血伴脊髓小腦共濟失調 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 遺傳性持續性胎兒血紅蛋白增多癥
X連鎖先天性嚴重中性粒細胞減少癥 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥溶血性黃疸 遺傳性凝血因子X(jué)ⅢA型缺乏癥
X連鎖性淋巴細胞增生綜合征1型 葡萄糖-6-磷酸異構酶缺陷性溶血性貧血 遺傳性凝血因子X(jué)I缺乏癥
X連鎖遺傳性鐵粒幼細胞貧血 普通變異性免疫缺陷病1型/ICOS缺陷癥 遺傳性球型紅細胞增多癥伴或不伴假性高鉀血癥和或圍產(chǎn)期水腫
X連鎖智力低下綜合征伴地中海貧血 球形紅細胞增多癥 遺傳性鐵粒幼細胞性貧血相關(guān)
伴巨核細胞血小板減少的橈尺骨融合癥 全血細胞減少 由于二磷酸甘油酸變位酶缺乏癥所致紅細胞增多癥
吡哆醛難治性鐵粒幼細胞貧血 溶血性γ谷胱甘肽合成酶缺乏癥 幼年型慢性粒單核細胞白血病
丙尿酸癥/酮癥性高甘氨酸血癥 溶血性貧血 原發(fā)性骨髓纖維化
丙酮酸激酶缺陷癥 溶血性貧血性腺苷酸激酶缺乏癥 原發(fā)性血小板增多癥
常染色體顯性巨大血小板綜合征 嗜酸性粒細胞增多癥 再生障礙性貧血
蛋白C缺乏引起的遺傳性易栓癥 嗜血細胞淋巴組織細胞增生癥 真性紅細胞增多癥
蛋白S缺乏引起的遺傳性易栓癥 嗜血細胞綜合征 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
端粒相關(guān)性肺纖維化和/或骨髓衰竭1型 嗜中性粒細胞減少癥 中性粒細胞減少伴白化病
二氫葉酸還原酶缺乏導致的巨幼細胞性貧血 嗜中性粒細胞免疫缺陷綜合征 中性粒細胞減少伴心肌骨骼病變、身材矮小
法布里病(Fabry) 糖原累積癥Ⅶ(果糖磷酸激酶缺陷)/Tauri病 中性粒細胞減少伴顏面部畸形、中樞神經(jīng)系統異常,關(guān)節韌帶松弛/科恩綜合征
高鐵蛋白血癥白內障綜合征 天門(mén)冬酰胺葡萄糖尿癥 中性粒細胞減少伴重癥聯(lián)合免疫缺陷及神經(jīng)性耳聾
高鐵血紅蛋白還原酶缺乏導致的高鐵血紅蛋白血癥 鐵劑難治性缺鐵性貧血 轉鐵蛋白缺乏癥
谷固醇血癥 銅藍蛋白缺乏所致含鐵血黃素沉著(zhù)癥 自身免疫性淋巴細胞增生綜合征

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做血液系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
耿樂(lè )(化名),5歲,主因“間斷不能行走、智力障礙3年,嗜睡2個(gè)月”入院,經(jīng)檢查醫生懷疑為甲基丙二酸血癥,為了進(jìn)一步明確診斷,耿樂(lè )母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
MCEE 2p13.3 c.C139T p.R47Ter 雜合 Uncertain pathogenic AR 甲基丙二酸血癥 父親
MCEE 2p13.3 c.G10T p.V4L 雜合 Uncertain pathogenic AR 甲基丙二酸血癥 母親
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,耿樂(lè )MCEE基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。 根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與甲基丙二酸血癥的發(fā)病相關(guān),結合耿樂(lè )臨床癥狀,該突變考慮為與甲基丙二酸血癥相關(guān)的復合雜合突變,是導致發(fā)病的重要致病性因素。
MCEE基因是常染色體隱性遺傳疾病甲基丙二酸血癥的致病基因,該病可導致嘔吐,脫水,肌張力低下,發(fā)育遲緩等癥狀。根據基因解碼結果,明確了患兒的發(fā)病原因,醫生可以據此為其設計治療方案。此外,由于患兒的致病基因來(lái)源于父母,如果打算要二胎,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或者試管嬰兒生育健康寶寶。

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