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佳學(xué)基因?女性生殖系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有女性生殖系統疾病怎么辦?

生育能力是影響家庭穩定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由女性因素引起的生育障礙約占30%?;蚪獯a研究表明,基因因素是導致女性不孕的重要原因。人體存在著(zhù)許多可以導致生殖異常的基因,這些基因中的任何—個(gè)發(fā)生缺失或突變,都會(huì )成為女性不孕、不育癥的致病基因,患者臨床多表現為卵巢功能不全、多囊卵巢綜合征、卵巢早衰、胎停育、習慣性流產(chǎn)等。女性生殖系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“女性生殖系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種生殖系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為女性生殖系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
胚胎停育 植入前胚胎致死 閉經(jīng)和復發(fā)性流產(chǎn)
雌激素不敏感 子宮內膜異位癥 卵巢過(guò)度刺激綜合征
空卵泡綜合征 促卵泡激素缺乏癥 卵巢早衰
卵巢白質(zhì)營(yíng)養不良 多囊卵巢綜合征 排卵功能障礙
假兩性畸形 先天性輸卵管狹窄 原發(fā)性卵巢功能不全
先天性宮頸管異常 黃體激素抵抗 卵巢早衰導致功能不足
46XX性腺發(fā)育不全 激素不敏感癥 卵細胞成熟缺陷
46XY女性性反轉 抗D同種免疫 內分泌功能紊亂
RhD血型VII型 可的松還原酶缺乏癥 女性不孕不育
促性腺激素依賴(lài)性家族性性早熟 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 妊娠期體形偏小
脆性X綜合征 卵巢對FSH的敏感性 妊娠糖尿病
低促性腺激素性腺功能減退 卵巢發(fā)育不全 四肢-乳腺綜合征
非綜合征性高促性腺激素減退 卵巢功能衰退伴漸進(jìn)性腦白質(zhì)病 胎兒溶血病
高促性腺激素減退 卵巢異常 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
高促性腺激素性腺功能減退綜合征 性腺功能減退 特納綜合征
21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 囊性纖維化 Knni-Cabey綜合征
芳香化酶缺乏癥 耳聾-不孕綜合征 假性陰道旁會(huì )陰尿道下裂
BARDET-BIEDL綜合征 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 染色單體過(guò)早分離
BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 孤立性高汗癥 瘦素缺乏或功能障礙
支氣管擴張伴或不伴有汗液氯化物升高 超IgD綜合征 伴共濟失調的白質(zhì)腦病
軟骨毛發(fā)發(fā)育不全 高催乳素血癥 家族性部分性脂肪營(yíng)養不良
原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙 性腺功能減退性腺功能減退癥 卵母細胞成熟缺陷
妊娠丟失 低鎂血癥 Prurter綜合征

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做男性生殖系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案列分享

基因解碼輔助臨床診斷
受檢者情況
王女士,女,31歲,不孕不育3年。王女士從20歲后月經(jīng)量逐漸減少且周期很不規律,有時(shí)會(huì )2-3個(gè)月才來(lái)一次,婚后一直未孕。行腹部彩超、輸卵管造影、染色體核型等多項檢查未見(jiàn)異常,老中醫調理未果。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因,送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
BMP15 Xp11.2 c.596del p.Gly199fs 雜合 Uncertain pathogenic XD 卵巢發(fā)育不全2型卵巢早衰4型 自發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,王女士BMP15基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的發(fā)病相關(guān),結合王女士主訴,該突變考慮為與卵巢發(fā)育不全、卵巢早衰相關(guān)的雜合突變,是導致王女士不孕的重要致病性因素。
BMP15基因是X連鎖顯性遺傳疾病卵巢發(fā)育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因,其典型癥狀是青春期延遲、經(jīng)量少、月經(jīng)不調,30歲之后會(huì )很快進(jìn)入卵巢早衰狀態(tài),所以此類(lèi)患者應早婚早育。對于該家庭,可嘗試通過(guò)輔助生殖的方式生育健康的寶寶

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