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佳學(xué)基因?男性生殖系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有男性生殖系統疾病怎么辦?

生育能力低下導致不孕癥、不育癥是影響家庭穩定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中,由男性因素引起的生育障礙約占50%?;蚪獯a研究表明, 基因因素是導致男性不育的重要原因。人體存在著(zhù)許多可以導致生殖異常的基因,這些基因中的任何一個(gè)發(fā)生缺失或突變,都會(huì )成為男性不育癥的致病基因,患者臨床多表現為隱睪、性功能異常、無(wú)精癥及少、弱、畸形精子癥等。男性生殖系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“男性生殖系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種生殖系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為男性生殖系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
無(wú)精癥 持續性苗勒管綜合征 雄激素不敏感
少精癥 46XY性反轉 小頭精子癥
多尾精子癥 睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不全 隱睪癥
原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙 弱精癥 畸形鞭毛精子癥
圓頭精子癥 先天性輸精管缺失 假兩性畸形
卡爾曼綜合征 弗雷澤綜合征 可的松還原酶缺乏癥
46XX性反轉 高促性腺激素減退 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷
RhD血型VII型 高促性腺激素性腺功能減退綜合征 內分泌功能紊亂
Y染色體微缺失 畸形精子癥 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
促性腺激素依賴(lài)性家族性性早熟 激素不敏感癥 非綜合征性高促性腺激素減退
脆性X綜合征 假兩性人 孤立性高汗癥
低促性腺激素性腺功能減退 瘦素缺乏或功能障礙 超IgD綜合征
頂體缺失精子癥 支氣管擴張伴或不伴有汗液氯化物升高 性腺功能減退性腺功能減退癥
21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全 低鎂血癥
Agelman綜合征 囊性纖維化 Knni-Cabey綜合征
BARDET-BIEDL綜合征 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 家族性部分性脂肪營(yíng)養不良
BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 伴共濟失調的白質(zhì)腦病 性腺功能減退
精子發(fā)生障礙 男性不育綜合征  

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做男性生殖系統疾病基因檢測?

臨床意義

做男性生殖基因檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案列分享

基因解碼輔助臨床診斷
受檢者情況
馮先生,男,30歲,不孕不育3年。12歲時(shí)因雙側隱睪行腹腔鏡下雙側隱睪下降固定術(shù),術(shù)后恢復良好?;楹蟊M管睪丸已經(jīng)成功下降,但精液中仍然沒(méi)有精子,雙側睪丸活檢也未見(jiàn)精子。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因,送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
AMHR2 12q13.13 c.G1618A p.E390K 雜合 Uncertain pathogenic AR 持續性苗勒管綜合征Ⅱ型 母親
AMHR2 12q13.13 c.A1315G p.M439V 雜合 Uncertain pathogenic AR 持續性苗勒管綜合征Ⅱ型 父親
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與持續性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關(guān),綜合馮先生主訴,該突變考慮為與持續性苗勒管綜合征Ⅱ型相關(guān)的復合雜合突變,是導致馮先生不育的重要致病性因素。
AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因,其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官(該案例初次影像學(xué)未發(fā)現幼稚子宮,基因解碼后提示患者假性子宮的存在,再次影像檢查確認幼稚子宮的存在,基因解碼和臨床診斷相互印證)。對于該家庭,建議對苗勒管殘存的組織早期進(jìn)行干預或監測,以防止惡變,并可通過(guò)顯微取精術(shù)孕育健康的寶寶。

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