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佳學(xué)基因?消化系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有消化系統疾病怎么辦?

近年來(lái),隨著(zhù)社會(huì )經(jīng)濟的不斷發(fā)展,人們對生活質(zhì)量要求提高,生存壓力的加大,生活方式的改變等,消化系統疾病癥狀表現愈發(fā)復雜和劇烈,其發(fā)病率也日漸增高。消化系統疾病已經(jīng)不僅是我國的常見(jiàn)病、多發(fā)病,更成為嚴重危害人類(lèi)健康的全球性疾病?;蚪獯a研究發(fā)現,基因因素是引起消化系統疾病的重要因素。消化系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“消化系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種消化系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為消化系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
戈謝病 多囊肝 果糖不耐癥
Crigler-Najjar綜合征 半乳糖血癥 家族性淀粉樣變性
乳糜瀉 過(guò)氧物酶體生成障礙 家族性高膽烷血癥
家族性肝內膽汁淤積 家族性肝硬化病 家族性直腸疼痛
多囊腎肝病 酪氨酸血癥 慢性假性腸梗阻
尼曼匹克病 腎消耗病 腎臟淀粉樣變性
先天性膽汁合成障礙3型 炎性腸病 先天性巨結腸癥
先天性膽汁酸合成缺陷 幼兒型乳糖不耐癥 小兒肝衰竭綜合征
遺傳性胰腺炎 腹瀉 先天性分泌性鈉腹瀉3型
Ⅰ型膽囊疾病 高甲硫氨酸血癥伴S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏 糖原累積病4型
Alagille綜合征 高甲硫氨酸血癥伴腺苷酸激酶缺乏 胃腸免疫缺陷綜合征
COACH綜合征 遺傳性葉酸吸收障礙 系統性非神經(jīng)性淀粉樣變性
Goldberg-Shprintzen巨結腸綜合征 高密度脂蛋白缺乏癥 先天性腹瀉5型/簇絨腸病型(腸上皮細胞發(fā)育不良性腹瀉)
Ichthyosis-sclerosing cholangitis neonatal 綜合征 瓜氨酸血癥Ⅱ型/希特林蛋白缺乏癥 先天性失氯型腹瀉1型
Johanson-Blizzard綜合征 關(guān)節彎曲,腎臟功能障礙,膽汁淤積2型 先天性糖基化疾病
Mckusick-Kaufman綜合征 關(guān)節彎曲、腎衰竭和膽汁淤積1型 先天性微絨毛萎縮性腹瀉2型
MEDNIK綜合征 果糖1,6二磷酸酶缺乏 先天性吸收不良型腹瀉4型
Reynolds綜合征 甲硫氨酸腺苷基轉移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷導致的高甲硫胺酸血癥 線(xiàn)粒體DNA缺失癥
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥 進(jìn)行性家族性肝內膽汁瘀積 線(xiàn)粒體DNA缺失綜合征
膽囊疾病4型 進(jìn)行性微管膽汁淤積 線(xiàn)粒體復合體Ⅲ缺乏癥
淀粉樣變性-Finnish型 聯(lián)合氧化磷酸化缺乏癥 小兒急性肝功能衰竭(暴發(fā)性肝功能衰竭)
杜賓約翰遜綜合征/Dubin-Johnson綜合征/遺傳性結合型膽紅素增高癥1型 囊性纖維化 新生兒青銅癥(Hyperbiliverdinemia)
多種硫酸酯酶缺乏癥(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良伴硫酸酯酶缺乏癥) 葡萄糖-半乳糖吸收不良癥 炎性皮膚和腸病1型(NISBD1)
發(fā)-肝-腸綜合征1型/TRICHOHEPATOENTERIC綜合征1型 溶酶體酸性脂肪酶不足 遺傳性出血性毛細血管擴張癥
法布里病(Fabry) 乳糜微粒駐留病 遺傳性甲狀腺素運載蛋白淀粉樣變性
非典型性戈謝病 腎肝胰腺發(fā)育不良 嬰兒肥厚性幽門(mén)狹窄1型
肛門(mén)閉鎖伴手足及耳畸形綜合征 胎糞性腸梗阻  

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做消化系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
武先生,男,13歲,因經(jīng)常不明原因的黃疸住院。黃疸加重時(shí),全身乏力并輕微腹部疼痛,體查除皮膚、鞏膜黃染外,無(wú)其他明顯病癥。醫生建議結合致病基因鑒定確診、分型,于是送檢武磊及武磊父母的血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
UGT1A1 2q37.1 c.1453T>G p.Tyr485Asp 雜合 Uncertain pathogenic AR 吉爾伯特綜合征 父親
UGT1A1 2q37.1 c.1121C>T p.Ser374Phe 雜合 Uncertain pathogenic AR 吉爾伯特綜合征 母親
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,武先生UGT1A1基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與吉爾伯特綜合征的發(fā)病相關(guān),結合武先生主訴,該突變考慮為與吉爾伯特綜合征相關(guān)的復合雜合突變,是導致武先生黃疸的重要致病性因素。
UGT1A1基因是吉爾伯特綜合征的致病基因,該病是一種相對較輕緩的高膽紅素血癥。家系驗證結果顯示,武先生的父母在UGT1A1基因均存在一個(gè)雜合致病性突變,表明武先生的致病基因突變來(lái)源于父母?;蚪獯a專(zhuān)家提示,當出現不明原因黃疸需進(jìn)行致病基因鑒定,對于疾病的治療和避免后代遺傳具有重要意義。

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