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佳學(xué)基因?線(xiàn)粒體病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有線(xiàn)粒體病怎么辦?

線(xiàn)粒體病是因遺傳缺陷引起線(xiàn)粒體功能障礙,導致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足,可導致臨床多系統受累的一組疾病??蓡为毣蛲瑫r(shí)累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內分泌、心血管、腎臟及血液系統等。線(xiàn)粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病,發(fā)病率約為1/8500?;蚪獯a研究發(fā)現,基因因素是導致線(xiàn)粒體病的重要因素。線(xiàn)粒體病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“線(xiàn)粒體病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上千種線(xiàn)粒體病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為線(xiàn)粒體病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做線(xiàn)粒體病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
寧先生,男,17歲,兒童期就出現雙眼眼瞼下垂的癥狀,當時(shí)并未在意,近幾年并無(wú)改善,并發(fā)四肢無(wú)力、吞咽困難。入院檢查后醫生診斷為慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹,為明確病因,送檢寧先生及父母的血液樣本進(jìn)行致病基因鑒定,希望從基因層面發(fā)現病因。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
RRM2B 8q22.3 c.1262C>G p.Ala421Gly 雜合 Uncertain pathogenic AD 慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,寧先生RRM2B基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。 根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的發(fā)病相關(guān),結合寧先生主訴,該突變考慮為與慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹相關(guān)的雜合突變,是導致武先生眼瞼下垂、四肢無(wú)力的重要致病性因素。
RRM2B基因是慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹的致病基因,該病屬線(xiàn)粒體疾病。家系驗證結果顯示,寧先生的父母未發(fā)現想關(guān)基因突變,考慮寧先生的致病基因為自發(fā)突變所致?;蚪獯a專(zhuān)家提示,慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹多在兒童期起病,首發(fā)癥狀為眼瞼下垂,可針對癥狀采取保守治療,對于眼位矯正可采取手術(shù)矯正的方式。

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