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佳學(xué)基因?皮膚系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有皮膚系統疾病怎么辦?

皮膚健康影響著(zhù)一個(gè)人的外在形象。如患有皮膚病,患者不僅身體上要承受相應的痛苦,對心理和社交也會(huì )造成一定傷害。且大多數皮膚病呈家族遺傳,患者的痛苦世代延續,苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個(gè)皮膚病患者密切關(guān)注的問(wèn)題?;蚪獯a研究表明,基因因素是導致皮膚系統疾病的重要因素,皮膚系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“皮膚系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種皮膚系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為皮膚系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
白癜風(fēng) 結節性硬化癥 神經(jīng)纖維瘤
魚(yú)鱗病 白化病 色素失禁癥
掌跖角化癥 可變性紅斑皮膚角化病 脫皮癥
大皰性表皮松懈癥 皮膚松弛癥 先天性厚甲癥
多發(fā)性黑子綜合征 銀屑病 腸病性肢端皮炎
先天性角化不良 局部少毛癥 著(zhù)色干皮病
炎性泛發(fā)型皮膚剝脫綜合征 致死性限制性真皮病 Adams-Oliver綜合征
ADULT綜合征 常染色體顯性皮膚松弛癥 顱骨外胚層發(fā)育不良
Bjornstad綜合征 常染色體隱性皮膚松弛癥 皮膚松懈型掌跖角化癥
Chediak-Higashi綜合征 常染色體隱性先天性角化不良 皮膚異色病合并中性粒細胞減少癥
Griscelli綜合征 大皰性表皮松解癥伴間質(zhì)性肺炎,腎病綜合征 丘疹皮膚松懈性先天角化不良
Hermansky-PudIak綜合征 大皰性表皮松解癥伴先天性局限性皮膚缺陷,指甲變形 少汗型外胚層發(fā)育不良
Kindler綜合征 單純性大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)閉鎖 特異性皮炎(濕疹)2型
Legius綜合征 點(diǎn)狀非表皮松懈型掌跖角化病 條狀掌跖角化癥
Rothmund-Thomson綜合征 點(diǎn)狀掌跖角化癥,Buschke-Fischer-Brauer型 外胚層發(fā)育不良
Siemens大皰性魚(yú)鱗病 多毛性骨軟骨發(fā)育不良 外胚層發(fā)育不良脆性綜合征
Tietz白化病-耳聾綜合征 多種硫酸酯酶缺乏癥(異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良伴硫酸酯酶缺乏癥) 外胚層及眼齒指發(fā)育不全伴皮膚角化過(guò)度
UV敏感綜合征/Cockayne綜合征 非特異性常染色體隱性大皰性表皮松懈癥 胃腸道間質(zhì)瘤
Waardenburg綜合征 交界型大皰性表皮松解癥 心肌炎伴脫發(fā)&掌跖角化癥
Werner綜合征 交界型大皰性表皮松解癥伴幽門(mén)狹窄 嚴重廣泛性營(yíng)養不良型大庖性表皮松解癥
X-連鎖點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良 角膜炎-耳聾-魚(yú)鱗病綜合征 眼白化病
X連鎖少汗型外胚層發(fā)育不良 局灶性真皮發(fā)育不良(局灶性皮膚發(fā)育不全) 眼皮膚白化病
X連鎖先天性角化不良 擴張性心肌病伴羊毛狀發(fā)及皮膚角化病 掌跖角化癥伴聽(tīng)力喪失
愛(ài)唐綜合征 雷弗素姆氏(Refsum)病 良性泛發(fā)性萎縮性大皰性表皮松解癥
表皮松懈型魚(yú)鱗病 類(lèi)努南綜合征伴出生毛發(fā)松動(dòng)癥 布盧姆綜合征(Bloom Syndrome)

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做皮膚系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
王女士,26歲,自身健康,但王女士的父親為嚴重的魚(yú)鱗病患者。王女士準備要孩子,擔心自己攜帶致病基因會(huì )遺傳給后代,于是送檢父親和自己的血液至佳學(xué)基因,進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,避免后代再次患病,給生活帶來(lái)痛苦。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
TGM1 14q12 c.C2269T p.A690T 純合 Uncertain pathogenic AR 常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,王女士的父親TGM1基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,導致常染色體隱性先天性魚(yú)鱗病的發(fā)生。結合王女士主訴,該突變是導致王女士的父親魚(yú)鱗病的重要致病性因素。
TGM1基因是常染色隱性先天性魚(yú)鱗病的致病基因,患者一般出生即發(fā)病,皮膚干燥呈鱗片狀、脫屑,嚴重程度不等,且不隨年齡增長(cháng)而減輕。家系驗證結果顯示,王女士為致病基因攜帶者。在基因解碼結果指導下,對王女士的丈夫進(jìn)行檢測分析,王女士的丈夫未攜帶該基因突變,故王女士的后代不會(huì )發(fā)病,可進(jìn)行正常生育,消除了對魚(yú)鱗病遺傳的恐懼,穩定了夫妻關(guān)系?;蚪獯a專(zhuān)家提示,自身或家族中有遺傳病的人群,備孕前應通過(guò)基因解碼明確發(fā)病原因,終止疾病遺傳。

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