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佳學(xué)基因?內分泌及代謝系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有內分泌及代謝系統疾病怎么辦?

內分泌及代謝系統是調節人體生長(cháng)發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節,一旦其出現紊亂,必然損害身體健康。但該系統疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無(wú)法根治疾病的重要原因?;蚪獯a研究表明,內分泌及代謝系統疾病是由于基因突變導致內分泌腺及組織發(fā)生病理改變,進(jìn)而產(chǎn)生疾病癥狀。 內分泌及代謝系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“內分泌及代謝系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上千種內分泌及代謝系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為內分泌及代謝系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
甲狀腺功能減退 Laron綜合征/生長(cháng)激素不反應性侏儒 新生兒糖尿病
多發(fā)性錯構瘤綜合征(Cowden?。?/a> 腎性尿崩癥 性發(fā)育異常
囊胞性纖維癥 圓頭精子癥 性早熟
隱睪癥 雄激素受體不敏感綜合征 精子生成障礙
青年發(fā)病的成年型糖尿?。∕ODY) 先天性輸精管缺如 維生素D依賴(lài)性佝僂病
卵巢發(fā)育不全 多發(fā)性?xún)确置诹?/a> 先新生兒呼吸衰竭
卵巢功能早衰 非胰島素依賴(lài)型糖尿病 男性性早熟
46XX性反轉 感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失 腦垂體功能減退癥
Carney綜合征 高胰島素血癥 皮質(zhì)激素異常綜合征
Gitelman綜合征 睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不良 全垂體功能減退癥
Wolfram綜合征 廣泛性發(fā)育不良伴性反轉 醛固酮缺乏癥
安徒生綜合征/家族性周期性麻痹 家族性糖皮質(zhì)激素缺乏癥 腎上腺皮質(zhì)增生癥
巴特綜合征 家族性周期性麻痹 生育型無(wú)睪綜合征
常染色體顯性腎性尿崩癥 甲狀旁腺功能亢進(jìn) 生殖器異常
垂體生長(cháng)激素缺乏癥 甲狀腺發(fā)育不全 糖尿病微血管病變
垂體性尿崩癥 甲狀腺功能異常 先天性甲狀腺機能低下癥
雌激素抵抗 甲狀腺激素代謝異常 先天性腎上腺發(fā)育不良
促甲狀腺激素釋放激素缺乏 假性醛固酮減少癥 先天性腎上腺皮質(zhì)增生
促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏 結節狀甲狀腺腫大 新生兒糖尿病綜合征
促性腺激素分泌不足的性腺功能低下癥 進(jìn)行性腦白質(zhì)病變伴卵巢衰竭 先天性失氯性腹瀉
低鉀性甲亢性周期性麻痹 低鎂血癥 皮質(zhì)激素增多綜合征
低鉀性周期性麻痹 低磷酸鹽血癥性佝僂病 Cowden樣綜合征
11β-羥化酶缺陷導致的腎上腺皮質(zhì)增生癥 低促性腺激素性性腺功能減退 苗勒氏管發(fā)育不全合并高雄激素血癥
17α-羥化酶缺陷導致的腎上腺皮質(zhì)增生癥 低血糖/低胰島素血癥 全身型甲狀腺激素抵抗
17β-羥類(lèi)固醇氧化還原酶Ⅲ缺乏癥 芳香化酶過(guò)多綜合征 腎原性抗利尿激索分泌異常綜合征
21-羥化酶缺陷導致的腎上腺皮質(zhì)增生癥 非甲狀腺腫大先天性甲狀腺機能低下癥/甲狀腺發(fā)育不全 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征
3β-羥化類(lèi)固醇脫氫酶Ⅱ型缺乏癥 肥胖癥和精子生成障礙 糖皮質(zhì)激素缺乏
ALSTROM綜舍征(肥胖-視網(wǎng)膜變性-糖尿病綜合征) 睪丸間質(zhì)細胞發(fā)育不全伴高促性腺素性功能減退 糖皮質(zhì)激素治療敏感性
Antley-BiXler綜合征無(wú)生殖畸形或異常類(lèi)固醇生成1型 睪丸異常伴或不伴先天性心臟病 無(wú)丙種球蛋白血癥和孤立的生長(cháng)激素缺乏癥
Bamforth-Lazarus綜合征 孤立的生長(cháng)激素缺乏癥 先天性腎上腺發(fā)育不良和生殖器異常
Frasier綜合征 家族性高胰島素低血糖癥 先天性腎上腺發(fā)育不全伴低促性腺素性功能減退癥
Jalili綜合征 家族性異常白蛋白高甲狀腺素血癥 小腦共濟失調合并低促性腺激素性性腺功能減退
Johanson-Blizzard綜合征 甲狀旁腺功能減退癥伴神經(jīng)性耳聾和腎臟疾病 新生兒高胰島素-高血氨綜合征
Kallmann綜合征 甲狀旁腺功能減退-阻滯-先天性畸形綜合征 新生兒糖尿病伴先天性甲狀腺功能低下癥
Liddle綜合征 甲狀腺激素生成障礙 新生兒糖尿病先天性甲狀腺功能減退
Mecke綜合征1型(腦膨出-多指-多囊腎綜合征) 甲狀腺激素轉運蛋白8缺乏 新生兒永久性糖尿病(PNDM)
Proud綜合征 假性假甲狀旁腺功能減退 新生兒暫時(shí)性糖尿病(TNDM)
Sesame綜合征 假陰道會(huì )陰陰囊型尿道下裂 選擇性垂體甲狀腺激素抵抗綜合征
Smith-Lemli-Opitz綜合征(史-倫-奧三氏綜合征SOLS) 近端腎小管酸中毒伴/不伴貧血 鹽皮質(zhì)激素增多癥
阿黑皮素原缺乏癥 近端腎小管酸中毒伴耳聾 胰島素抵抗
白內障,生長(cháng)激素缺乏,感覺(jué)神經(jīng)病變,感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失,和骨骼發(fā)育不良 近端腎小管酸中毒伴眼部病變 遺傳性低血磷佝僂病伴高鈣尿癥
伴免疫系統缺陷的生長(cháng)激素不敏感綜合征 抗促甲狀腺素釋放激素綜合征 翼狀胬肉綜合征1型
變異型Carney綜合征 聯(lián)合性垂體激素缺乏癥 由于GHRF缺陷導致的孤立的生長(cháng)激素缺乏癥
垂體柄中斷綜合征 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶1缺乏 自然殺傷細胞糖皮質(zhì)激素缺乏和DNA修復缺陷
促性腺激素分泌不足的性腺功能低下癥,伴或不伴嗅覺(jué)喪失 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶2缺乏 自身免疫性多內分泌腺病綜合征1型
膽汁淤積、先天性甲狀腺機能低下癥和新生兒呼吸衰竭 苗勒管永存綜合征  

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做內分泌及代謝系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
吳磊(化名),男,6歲,因發(fā)育遲緩、體重增加和疲勞就醫?;純褐橇φ?、四肢無(wú)畸形、異常,常規檢查血清中生長(cháng)激素缺乏,甲功五項檢查顯示甲狀腺功能低下。醫生建議患兒及患兒父母進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,判斷其是否是基因突變導致。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
HESX1 3p14.3 c.498C>T p.L145C 雜合 Uncertain pathogenic AR 垂體生長(cháng)激素缺乏綜合癥 母親
HESX1 3p14.3 c.331T>C p.C98G 雜合 Uncertain pathogenic AR 垂體生長(cháng)激素缺乏綜合癥 父親
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,患兒HESX1基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與垂體生長(cháng)激素缺乏綜合癥的發(fā)病相關(guān),結合患兒主訴,該突變考慮為與垂體生長(cháng)激素缺乏綜合癥相關(guān)的復合雜合突變,是導致患兒生長(cháng)發(fā)育遲緩的重要致病性因素。
HESX1基因突變導致的垂體生長(cháng)激素缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳,該病患者一般幼兒期身材矮小明顯,可能出現甲狀腺功能減退等癥狀。根據基因解碼結果,明確了患兒的發(fā)病原因,醫生可以據此為其設計治療方案。此外,由于患兒的致病基因來(lái)源于父母, 如果患兒父母打算要二胎,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或試管嬰兒生育健康寶寶。

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