佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構排名,三甲醫院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門(mén)搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話(huà)

4001601189

在線(xiàn)咨詢(xún)

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現人人健康!
×

佳學(xué)基因?MLPA檢測基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

為什么要做MLPA檢測?

佳學(xué)基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù),采用多重連接依賴(lài)探針擴增,可以在同一反應體系內檢測多達50個(gè)核苷酸序列的拷貝數變化,可以快速同時(shí)鑒定幾十個(gè)基因的大片段DNA的缺失和插入。佳學(xué)基因MLPA檢測可以檢測分析染色體的非整倍性改變、基因重排和大片段核苷酸序列的缺失和插入等基因突變,廣泛應用于杜氏肌營(yíng)養不良癥、脊髓性肌萎縮、神經(jīng)纖維瘤等數十種遺傳性疾病的致病基因鑒定中,為遺傳性疾病設計治療方案,指導基因治療,避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據。

基因解碼列表

“佳學(xué)基因MLPA檢測”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析查找導致數十種智力發(fā)育、神經(jīng)、肌肉等系統相關(guān)疾病或亞型的發(fā)病原因,明確大片段缺失和插入是否是待查疾病的基因根源,明確致病基因的來(lái)源和遺傳方式,為患者的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做MLPA檢測基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
黃蓉(化名),1歲3個(gè)月,出生后腿部、背部便有多處咖啡斑,無(wú)家族史,經(jīng)皮膚科會(huì )診,醫生懷疑有神經(jīng)纖維瘤的可能性,為了進(jìn)一步明確病因,黃蓉母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行MLPA致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
NF1 17q11.2 6-8號外顯子缺失 雜合 pathogenic AD 神經(jīng)纖維瘤1型 新發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
黃蓉NF1基因6-8 號外顯子發(fā)生雜合性缺失變異。根據基因解碼致病性分析,該片段缺失影響了編碼蛋白的結構或功能,與神經(jīng)纖維瘤1型的發(fā)病相關(guān),結合患兒臨床癥狀,考慮該缺失是導致咖啡斑發(fā)生的重要致病性因素。
NF1基因是神經(jīng)纖維瘤1型的致病基因,為常染色體顯性遺傳。根據基因解碼結果顯示,患兒患神經(jīng)纖維瘤的可能性較大?;蚪獯a專(zhuān)家提示:當出現不明原因的咖啡斑等異常情況應及早進(jìn)行精準全面的致病基因鑒定。一是明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進(jìn)行控制與治療;二是了解家族遺傳風(fēng)險,避免致病基因在家族中的傳遞。

相關(guān)文章

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫學(xué)檢驗實(shí)驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部