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佳學(xué)基因?泌尿系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有泌尿系統疾病怎么辦?

泌尿系統遺傳性疾病病種繁多,具有家族性和終身性特點(diǎn),許多疾病的臨床表現相互重疊,從臨床表現上鑒別疾病難度較大。佳學(xué)基因研究表明,引起泌尿系統疾病的主要病因是由基因突變導致,泌尿系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“泌尿系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種泌尿系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為泌尿系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
多囊腎病 腎病綜合征 腎囊腫和糖尿病綜合征
多囊肝病 腎淀粉樣變性 腎小管發(fā)育不全
急性復發(fā)性肌紅蛋白尿 腎發(fā)育不良 腎性低尿酸血癥
家族性青少年高尿酸血癥腎病 腎結核/腎消耗病 腎性尿崩癥
甲基丙二酸尿癥伴同型半胱氨酸血癥 腎結石伴骨質(zhì)疏松癥 髓質(zhì)囊性腎病
假性醛固酮減少癥 原發(fā)性輔酶Q10缺乏 先天性糖基化障礙
局灶節段性腎小球硬化癥 膀胱輸尿管反流 原發(fā)性高草酸尿癥
胱氨酸尿癥 Alport綜合征(遺傳性腎炎) 腎病伴脛前大皰性表皮松解癥和耳聾
Dent病 范可尼型糖原貯積病(Fanconi-Bickel綜合征) 腎病型胱胺酸癥
Denys-Drash綜合征 黃嘌呤尿癥I型 腎肝胰發(fā)育不良
Gitelman綜合征 家族性低尿鈣性高鈣血癥 腎小管酸中毒伴眼部異常
Joubert綜合征 家族性地中海熱 腎小球囊腫病合并高尿酸血癥等滲尿
Meckel綜合征 甲髕骨綜合征 腎性抗利尿不當綜合征
Pierson綜合征 甲狀旁腺功能減退-耳聾-腎病綜合征 腎性糖尿
Schimke免疫-骨發(fā)育不良 結節硬化合并腎病綜合征 纖維連接蛋白沉積腎小球病
Senior-Loken綜合征 進(jìn)行性肌陣攣癲癇伴腎衰竭 腺嘌呤磷酸核糖基轉移酶缺陷癥
Simpson-Golabi-Behmel綜合征 口面指綜合征1型 小兒唾液酸儲存障礙
巴特綜合征 賴(lài)氨酸尿性蛋白耐受不良/二堿基氨酸尿癥Il型 嬰兒型嚴重多囊腎病伴結節性硬化
伴腎小管性酸中毒伴石骨癥 利德?tīng)柧C合征 遠端腎小管酸中毒(常染色體隱性遺傳)
低磷酸鹽血癥性佝僂病 良性家族性血尿/薄基膜腎病 遠端腎小管酸中毒伴神經(jīng)性耳聾
低鎂血癥 顱骨外胚層發(fā)育不良 遠端腎小管性酸中毒伴溶血性貧血
短肋-多指綜合征 腦肝腎綜合征 脂蛋白腎病
法布里病(Fabry) Bardet-Biedi綜合征 鰓-耳-腎綜合征
范可尼腎小管綜合征2型    

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做泌尿系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
吳先生,男,32歲,一年前檢查出多囊腎,目前藥物控制良好。吳先生的愛(ài)人身體健康,兩人本來(lái)在積極備孕,但從醫生處得知后代遺傳多囊腎的可能性較大,建議進(jìn)行致病基因鑒定明確遺傳模式,于是送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定,了解后代的遺傳風(fēng)險。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
PKD1 16p13.3 c.9389delinsGC S3132Lfs 雜合 Uncertain pathogenic AD 多囊腎病1型 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,吳先生PKD1基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與多囊腎病1型的發(fā)病相關(guān),結合吳先生主訴,該突變考慮為與多囊腎病1型相關(guān)的雜合突變,是導致吳先生致病的重要致病性因素。
PKD1基因突變導致的多囊腎為常染色體顯性遺傳。根據基因解碼結果,吳先生生育寶寶的遺傳風(fēng)險為50%。對此,基因解碼專(zhuān)家指出,吳先生的致病基因已經(jīng)明確,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。

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