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佳學(xué)基因?呼吸系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有呼吸系統疾病怎么辦?

呼吸系統疾病是一種由基因突變引起的,主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據近20年的國家衛生統計數據顯示,呼吸系統疾病病死率在農村一直處于第一位,在城市位居第四位!呼吸系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“呼吸系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種呼吸系統疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為呼吸系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做呼吸系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
林允(化名),10歲,自2歲起開(kāi)始間斷咳嗽、持續咳痰,多次入院治療病情稍有緩和,但是經(jīng)常反復。一個(gè)月前因病情加重而再次入院觀(guān)察治療。因無(wú)法從臨床表征上明確病因,于是送檢患者血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
CFTR 7q31.2 c.T2G p.M1R 純合 Uncertain pathogenic AR 囊性纖維化 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,林允CFTR基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與囊性纖維化的發(fā)病相關(guān),結合林允臨床癥狀,該突變考慮為與囊性纖維化相關(guān)的純合突變,是導致發(fā)病的重要致病性因素。
CFTR基因是囊性纖維化的致病基因,該病可導致呼吸系統、消化系統等異常。根據基因解碼結果,明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷,醫生可以據此為其設計治療方案?;蚪獯a專(zhuān)家提示,當出現不明原因的呼吸系統疾病癥狀等異常情況應及早進(jìn)行精準全面的致病基因鑒定,明確診斷,避免誤診,從而有針對性的對疾病進(jìn)行控制與治療。

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