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佳學(xué)基因?CNV檢測基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有CNV檢測怎么辦?

CNV,即基因拷貝數變異(Copy number variation, CNV),是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀(guān)突變。CNV檢測包括染色體微重復/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析?;蚪獯a研究表明,許多復雜疾病的發(fā)生,如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。佳學(xué)基因專(zhuān)注于從分子遺傳學(xué)角度進(jìn)行復雜染色體病/基因組病的檢測和解讀,發(fā)現拷貝數異常與表型之間的關(guān)系,為設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病提供科學(xué)依據。

基因解碼列表

“佳學(xué)基因CNV檢測”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種智力發(fā)育、精神神經(jīng)等系統相關(guān)的疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因區域,為患者的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做CNV檢測基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
郭靖(化名),間斷抽搐4年左右,生后八個(gè)月第一次發(fā)作,肢體抖動(dòng),有伴熱發(fā)作,重點(diǎn)懷疑為Dravet綜合征。為了進(jìn)一步明確病因,郭靖母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行CNV檢測致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 基因序列變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
NF1 17q11.2 6-8號外顯子缺失 雜合 Uncertain pathogenic AD 嬰兒肌陣攣性癲癇 新發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,SCN1A基因exon 1-26缺失尚未見(jiàn)文獻報道。根據基因解碼致病性分析,該片段缺失影響了編碼蛋白的結構或功能,與嬰兒肌陣攣性癲癇的發(fā)病相關(guān),結合患兒臨床癥狀,考慮該缺失是導致癲癇發(fā)生的重要致病性因素。
SCN1A基因是嬰兒肌陣攣性癲癇的致病基因,是一種在嬰兒期出現癥狀的發(fā)育性及癲癇性腦病。根據基因解碼結果,明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷,醫生可以據此為其設計治療方案?;蚪獯a專(zhuān)家提示,癲癇的種類(lèi)及分型眾多,不同類(lèi)型的癲癇治療方案是不同的,當出現不明原因的癲癇相關(guān)癥狀時(shí),應及早進(jìn)行致病基因鑒定,明確診斷,避免誤診。

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