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佳學(xué)基因?心腦血管系統疾病基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有心腦血管系統疾病怎么辦?

隨著(zhù)社會(huì )生活水平的提高和工作節奏的加快,心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長(cháng)壽的頭號殺手。心腦血管疾病患者越來(lái)越多,越來(lái)越趨于年輕化,且一旦發(fā)病,兇險異常?;蚪獯a研究表明,引起心腦血管疾病發(fā)生的主要原因是基因突變。心腦血管系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“心腦血管系統疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上百種心腦血管疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為心腦血管疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
Brugada綜合征 兒茶酚胺介導的多形性室速 擴張型心肌病
短QT綜合征 長(cháng)QT綜合征 家族性肥厚型心肌病
家族性房顫 Marfan綜合征 家族性致心律失常性右室發(fā)育不良
Noonan綜合征 房室間隔缺損 家族性高膽固醇血癥
法洛四聯(lián)癥 進(jìn)行性家族性心臟傳導阻滯 左心室肌致密化不全
病態(tài)竇房結綜合征 心手綜合征 主動(dòng)脈瓣上狹窄
家族性陣發(fā)性心室顫動(dòng) 心臟圓錐動(dòng)脈干畸形 3-甲基戊烯二酸尿癥
心臟傳導缺陷癥 心臟粘液瘤 Emery-Dreifuss型肌營(yíng)養不良6型
WPW綜合征(預激綜合征) 耶維爾-朗厄·尼爾遜綜合征 Friedreich共濟失調1型
遺傳性血管病伴腎病、微動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣靜脈球變畸形 遺傳性出血性毛細血管擴張癥 Sengers綜合征
睪丸發(fā)育不良伴嬰兒猝死綜合征 遺傳性冠狀動(dòng)脈疾病 法布里病(Fabry)
肌原纖維性肌病6型 嬰兒期廣泛性動(dòng)脈鈣化 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷
進(jìn)行性家族性心臟傳導阻滯1b型 右向襻轉型小兒大動(dòng)脈錯位 糖原累積?、騜型(Danon?。?/a>
擴張性心肌病伴羊毛狀發(fā)及皮膚角化病 原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 先天性糖基化病1M型
毛細血管-動(dòng)靜脈畸形 致死性細胞色素C氧化酶缺乏性心腦肌病 限制性心肌病
腦淀粉樣血管病 侏儒-面部毛細血管擴張綜合征(布盧姆綜合征) 線(xiàn)粒體DNA耗竭綜合征12(心肌病型)
腦小血管病伴出血 主動(dòng)脈瓣疾病 肢帶型肌營(yíng)養不良癥2D型
心房間隔缺損    

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做心腦血管系統疾病基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
王凱(化名),16歲,身高1.83米,手指細長(cháng),弱視,中度二尖瓣關(guān)閉不全,有馬凡綜合征家族史,就診于當地醫院,醫生診斷為:疑似馬凡綜合征。為了進(jìn)一步明確診斷,王凱母親聯(lián)系到了佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
FBN1 15q21.1 c.T8597A p.I2866N 雜合 Uncertain pathogenic AD 馬凡綜合征 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,王凱FBN1基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與馬凡綜合征的發(fā)病相關(guān),結合王凱主訴,考慮該突變?yōu)橹虏⌒酝蛔?,是導致馬凡綜合征的重要致病性因素。
FBN1基因是馬凡綜合征的致病基因,該病可導致心血管、骨骼等異常?;蚪獯a結果進(jìn)一步明確了王凱馬凡綜合征的診斷?;蚪獯a專(zhuān)家提示,該病發(fā)病比較隱秘,早期癥狀不明顯,很多患者發(fā)病了才知道,像這種有家族史的情況下,建議在發(fā)病前盡早進(jìn)行致病基因鑒定,提前預防,馬凡綜合征可能會(huì )得到很好的控制。

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