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佳學(xué)基因?遺傳性腫瘤基因檢測

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有遺傳性腫瘤怎么辦?

基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導致后代患癌風(fēng)險大大升高。因此,腫瘤的預防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“遺傳性腫瘤致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析上千種腫瘤或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的腫瘤的基因根源,將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢(xún)提供科學(xué)依據。

疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng) 疾病或表型名稱(chēng)
肺癌 肝癌 乳腺癌
結直腸癌 膽囊癌 腎癌
胃癌 骨肉瘤 多發(fā)性骨髓瘤
淋巴瘤 宮頸癌 頭頸癌
白血病 神經(jīng)膠質(zhì)瘤 神經(jīng)母細胞瘤
鼻咽癌 甲狀旁腺瘤 子宮內膜癌
神經(jīng)纖維瘤 食管癌 家族性乳腺癌
胃腸道間質(zhì)瘤 甲狀腺癌 家族性乳腺癌-卵巢癌
乳腺癌/卵巢癌 軟組織瘤 少突膠質(zhì)細胞瘤
家族性腺瘤息肉病 甲狀腺髓樣癌 睪丸癌
膠質(zhì)母細胞瘤 視網(wǎng)膜母細胞瘤 嗜鉻細胞瘤
結節性硬化癥 胃腸腫瘤 神經(jīng)皮膚黑變病
多發(fā)性?xún)确置谙倭?/a> 胰腺癌 腎母細胞瘤
非霍奇金淋巴瘤 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥 前列腺癌
遺傳性非息肉型結直腸癌 直腸癌 腎上腺皮質(zhì)癌
子宮肉瘤 神經(jīng)纖維瘤-奴南綜合征 腎透明細胞癌
子宮體癌 血液腫瘤 生長(cháng)激素細胞腺瘤
膀胱癌 卵巢癌 林奇綜合征
黑色素瘤 橫紋肌肉瘤 考登綜合征
神經(jīng)病變型共濟失調視網(wǎng)膜色素變性綜合征 咽癌 急性髓細胞白血病
Costello綜合征 皮膚鱗狀細胞癌 縱膈生殖細胞腫瘤
LEOPARD綜合征 Leigh綜合征 斯皮茨痣
Li Fraumeni綜合征 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 髓母細胞瘤
MYH-相關(guān)息肉病 BAPI相關(guān)腫瘤風(fēng)險 髓質(zhì)型甲狀腺癌
PIK3CA細胞增生癥 CHEK2S相關(guān)腫瘤風(fēng)險 特科特綜合征
Proteus樣綜合征 角膜炎-魚(yú)磷癬-耳聾綜合征 先天性脂肪瘤,血管異常和上表痣
PTEN錯構瘤腫瘤綜合征 精母細胞瘤 嫌色性腎細胞癌
RAS相關(guān)的自身免疫性白細胞增生性疾病 巨色素毛發(fā)痣 腺瘤性息肉病伴先天性膽脂瘤
T細胞前淋巴細胞白血病 卡爾尼三聯(lián)征 腺樣囊性癌
VHL綜合征 可地松分泌型腺癌 星形細胞瘤
wilms瘤 克魯宗綜合征 性索間質(zhì)瘤
斑痣 口底癌 胸腺癌
布加綜合征 褲欣綜合征 雄激素分泌腎上腺皮質(zhì)癌
多發(fā)性?xún)确置谙倭鼍C合征2A型和家族性甲狀腺髓樣癌 顱咽管瘤 血小板增多
多骨纖維性發(fā)育不良 卵巢漿液性囊腺癌 遺傳性副神經(jīng)節瘤-嗜鉻細胞瘤
多囊性腎發(fā)育不良 卵巢粒層細胞瘤 遺傳性腫瘤風(fēng)險綜合征
多形性膠質(zhì)母細胞瘤 卵巢上皮細胞癌 幼年型慢性粒單核細胞白血病
非精原生殖細胞瘤 卵泡膜細胞瘤 幼年性息肉病/遺傳性出血性毛細血管擴張綜合征
非精原細胞瘤 麥-奧二氏綜合征 幼年性息肉病綜合征
非小細胞肺癌 慢性淋巴細胞白血病 原發(fā)性血小板增多癥
肥大細胞白血病 慢性髓細胞白血病 真性紅細胞增多癥
肥大細胞增多癥 毛母細胞瘤 脂溢性角化癥
副神經(jīng)節瘤 毛細胞性星形細胞瘤 致死性短肢矮小
肝母細胞瘤 玫瑰花結形成神經(jīng)膠質(zhì)瘤 皮膚痣伴尿道上皮癌
骨髓纖維變性 門(mén)靜脈纖維化 皮膚痣綜合征
骨髓纖維變性伴骨髓組織異生 米爾-多里(氏)綜合征 皮脂腺痣
骨髓增生性疾病 腦癌 染色體陽(yáng)性費城白血病
骨髓增生異常綜合征 腦干膠質(zhì)瘤 肉瘤
黑色素-胰腺癌綜合征 腦顱皮膚脂肪過(guò)多癥 乳頭狀甲狀腺癌
急性X連鎖白血病 腦膜癌 乳頭狀腎細胞癌
急性成巨核細胞白血病 內分泌腫瘤 努南綜合征伴多發(fā)性雀斑
急性淋巴母細胞瘤白血病 牛奶咖啡斑伴肺動(dòng)脈瓣狹窄 努南綜合征伴或不伴幼年性單核細胞白血病
急性淋巴細胞性白血病伴淋巴瘤 努南綜合征 膀胱移行細胞癌
急性淋巴性白血病 皮膚基底細胞癌 加德納綜合征
急性髓系白血病 皮膚痣 家族性紅細胞增多癥
急性髓細胞樣白血病    

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做遺傳性腫瘤基因檢測?

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用?

樣本類(lèi)型與檢測周期

檢測周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
王強(化名),男,56歲,直腸癌患者。王強的兒子32歲,身體健康,但偶感胃腸不適,擔心自己是否也會(huì )像父親一樣患上直腸癌,于是送檢父子的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定,明確是否具有直腸癌的致病基因。
基因解碼結果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來(lái)源
MSH6 2p16.3 c.41C>T p.S14F 雜合 Uncertain pathogenic AD 遺傳性非息肉性結直腸癌5型 --
基因解讀與遺傳咨詢(xún)
數據庫比對結果顯示,王強MSH6基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析,該突變對DNA的修復起到重要作用,與遺傳性非息肉性結直腸癌5型的發(fā)病相關(guān)。結合患者臨床表征,該突變考慮為與遺傳性非息肉性結直腸癌5型相關(guān)的雜合突變,是導致王強發(fā)病的重要致病性因素。
MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風(fēng)險為50%。如果沒(méi)有致病基因鑒定,王強的兒子會(huì )生活在恐懼、擔憂(yōu)之中。經(jīng)驗證,王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因,消除了擔憂(yōu)和恐懼。佳學(xué)基因提示,有腫瘤家族史的人群,可通過(guò)致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因,消除傳統觀(guān)念帶來(lái)的恐懼?;蛘哌M(jìn)行有效的預防和針對性的治療。

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